DOENÇAS RARAS: CENÁRIO NO BRASIL E NO MUNDO

Resumo

Doenças raras (DR) são pouco conhecidas e estudadas no Brasil, traduzindo-se em cerca de 6% a 8% da população brasileira. Geralmente crônicas, degenerativas, debilitantes e associadas a diminuição da expectativa de vida. Descrever o cenário atual no Brasil e no Mundo acerca das DR, destacando o acesso a saúde e suporte social dos acometidos. Foi desenvolvida uma revisão integrativa, com artigos das bases de dados: MEDLINE, LILACS, BDENF. As buscas foram guiadas pelos DeCS: “Doenças Raras”, “Apoio Social” e “Acesso aos Serviços de Saúde”. E MeSH: “Rare diseases”, “Social support” e “Health services accessibility”. Foram utilizados artigos do período de 2007 à 2016.  No Brasil, a implantação recente da Política Nacional de Atenção Integral ás Pessoas com Doenças Raras trouxe uma organização do sistema de saúde voltada para esta população. Em outros países, as políticas e programas específicos para as DR já se mostram mais bem estabelecidas. No entanto, o diagnóstico e tratamento devido sua complexidade e raridade, ainda passa por um processo demorado de consolidação.  Há uma necessidade do amadurecimento da população geral e principalmente dos profissionais que lidam diretamente com os acometidos no Brasil. No mundo, mesmo com uma forte discussão em países como Japão, Austrália, Canadá, EUA e no continente Europeu como um todo, é percebida uma necessidade de intensificação de novas terapias e esclarecimentos sobre tratamentos e redes de suporte social.