Citogenética & Cariotipagem Humana
Resumen
RESUMO
O termo Citogenética refere-se a todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação quanto à sua variação e evolução, independentemente dos estágios de condensação ou associação com proteínas histonas e não histonas. No desenvolver histórico da Citogenética, cabe destacar dois períodos. O primeiro período, a Citogenética Clássica, teve seu início em 1902, a partir da hipótese formulada por Boveri e Sutton. Segundo tal hipótese, os fatores responsáveis pela transmissão de características estavam localizados nos cromossomos. Com a incorporação de técnicas e metodologias moleculares, iniciou-se um segundo período: o da Citogenética Molecular. Nesse período, houve um aumento da resolução das análises cromossômicas e a especificidade do diagnóstico. Isso possibilitou a elevação do nível de sensibilidade na detecção de aberrações cromossômicas por meio das técnicas de bandeamento e, mais recentemente, da hibridização in situ por fluorescência (FISH). Atualmente, a análise cromossômica com resolução e altíssimo grau de precisão é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina clínica. É muito utilizada para correlacionar determinadas patologias com alterações do cariótipo normal.
Palavras-chave: Citogenética. Cariótipo. Cariotipagem humana. Bandeamentos cromossômicos. Cultivo de células animais.
ABSTRACT
The term Cytogenetics refers to all and any study relating to chromosome alone or together, condensed or distended, as regards both its morphology, organization, function, and replication for its variation and evolution, regardless of the stages of condensation or association with histone and no histone proteins. In the developing history of Cytogenetic, two periods can be highlighted. The first period, the Classical Cytogenetics, had its beginning in 1902, from the hypothesis formulated by Boveri and Sutton. According to this hypothesis, the factors responsible for the transmission of characteristics were located on chromosomes. With the incorporation of molecular techniques and methodologies, a second period started: the Molecular Cytogenetics. In this period, there was an increase in the resolution of chromosomal analyzes and the specificity of the diagnosis. This enabled to increase the level of sensitivity in the detection of chromosomal aberrations by means of techniques of banding and, more recently, by fluorescence in situ hybridization (FISH). Currently, chromosomal analysis with resolution and very high degree of accuracy is a diagnostic procedure increasingly important in several areas of clinical medicine. It is very used to correlate certain pathologies with changes of normal karyotype.
Key words: Cytogenetics. Karyotype. Human karyotyping. Chromosomal bandings. Cultivation of animal cells.
RESUMEN
El término Citogenética se refiere a todos y cualquier estudio sobre el cromosoma aislado o en conjunto, condensado o distendido, tanto en lo que respecta a su morfología, organización, función y replicación respecto a su variación y evolución, independientemente de las etapas de condensación o asociación con proteínas histonas y no histonas. En el desarrollo histórico de la Citogenética, cabe señalar dos períodos. El primer período, la citogenética clásica, tuvo su inicio en 1902, a partir de la hipótesis formulada por Boveri y Sutton. Según esta hipótesis, los factores responsables por la transmisión de características están ubicados en los cromosomas. Con la incorporación de técnicas y metodologías moleculares, se inició un segundo período: el de la Citogenética Molecular. Durante este período, se produjo un aumento en la resolución de análisis cromosómico y en la especificidad del diagnóstico. Eso posibilitó incrementar el nivel de sensibilidad en la detección de aberraciones cromosómicas por medio de técnicas de bandeos y, más recientemente, mediante hibridación in situ por fluorescencia (FISH). Actualmente, el análisis cromosómico con resolución y con muy alto grado de precisión es un procedimiento de diagnóstico cada vez más importante en varias áreas de la medicina clínica. Es muy usado para correlacionar algunas patologías con cambios de cariotipo normal.
Palabras-clave: Citogenética. Cariotipo. Cariotipo humano. Bandeos cromosómicos. Cultivo de células animales.
